ספר קבלה
"קן תורה"
הופך את התורה למדע
24. כרומוזומים וחוורתי
(המשך)
ב. גנטיקה
א/ מבוא.
הגנטיקה את צעדיה הראשונים עשתה בתחילת המאה הקודמת למניינם. אבל תאוצה אמיתית היא קיבלה רק בסוף שנות החמישים. ומאז, תוך פחות מחמישים שנה, הגיעה להישגים מרשימים מעבר לכל דמיון.
בסקירה הקצרה שלפנינו, נסתמך בעיקר על הספרים הבאים (לרשימה מלאה היינו נזקקים להזכיר עוד כעשרה ספרים):
א. Vogel, Motulsky. Human Genetics. Problems and Approaches
Springer-Verlag. 2nd Edition. 1986
(והמחבר מודה ל- Springer Science and Business Media על הרשות הנדיבה להעתיק את התמונות מן הספר)
ב.Ayala, Kiger. Modern Genetics
The Benjamin/Cummings Publishing Company. 2nd Edition. 1984
ג. Guttman, Griffiths, Suzuki, Cullis. Genetics
One-world Publications, Oxford. 2002
ד. Lewin. Genes. John Wiley and Sons, N.Y. 1983
ה. Chencov. The Introduction to Cell Biology
Academkniga, Moscow. 2004
ו. Asanov, Demikova, Morozov. Fundamentals of Genetics
Academia. Moscow. 2003
ז. Kozlova, Demikova, Semanova, Blinnikova
Hereditary Syndromes. Practica. Moscow. 1996
ובכן, אנחנו נעסוק ביצורים הקטנים במיוחד המצויים בתוך תאי כל בעל חי וצומח. גם מידותיו של התא עצמו זעירות ביותר. לשם הדגמה נאמר כי אם לחלק מילימטר לאלף חלקים, אז גודל התא הוא בערך 10-20 חלקים כאלו. במרכז התא, כמו בפרי, מונח הגרעין – ובתוכו, מעין אטריות במרק, מפוזרים הכרומוזומים. ועליהם הסיפור.
את המרווחים המזעריים בתוך התא מקובל למדוד ב- i(Nanometer) nm , כאשר שיעורו של nm האחד, הוא מילימטר מחולק למיליון חלקים.
ואף שהכרומוזומים שונים באורכם, בממוצע גודלו של כל אחד הוא 200 nm, כלומר 1/5000 מילימטר. וכאן מתחילים הפלאים: החוט, שעליו נדבר בהמשך, נכרך על גלילים, ומרצף הגלילים נוצרת שרשרת שנקראת כרומוזום. בצורה הקומפקטית הזאת הכרומוזומים "נארזים" בצמצום שלא ייאמן – הם מתכווצים בכמאתיים אלף פעם. בצורה הקומפקטית הזו הכרומוזומים ארוזים לאחסון, אבל בשעת העבודה החוטים נשמטים מהגלילים ונראים כעין צמר גפן. ועתה, אם נפרוש את כל חוטי הכרומוזומים הנמצאים בגרעין התא הקטנטן – אורכם יגיע בקרוב לשני מטרים, אורך השווה לגובה אדם! הציורים למטה ממחישים את הדברים.
כעת נעסוק בחוט עצמו. הוא מורכב מזוג חוטים השזורים ביניהם, ובו הצופן שנושא את המידע המלא על אדם פרטי כלשהו, או על כל בעל חי אחר שאליו משתייך החוט. החוט השזור נקרא DNA, והוא מהווה מאגר מידע השמור בתוך גרעין התא, כמו בכספת. התאים משתנים בהתאם לסוגם: יש תאים של מוח ושרירים, תאי כבד, תאי עצמות ודם – אבל אוצר המידע הטמון בגרעינים אחיד לכל הגוף.
גילוי תבניתו של הDNA ואופן תפקודו – הוא אולי התגלית החשובה ביותר בחמישים השנים האחרונות. כי צופן DNA זהו כל האדם ברובד הגשמי, ולא רק.
ראשית, חוט הDNA יודע לשכפל את עצמו, וכדי שלא תיכנסנה שגיאות – במהלך השכפול הוא בודק כל חוליה פעמיים: קודם שיצרף אותה ל DNA משוכפל, ובתום צירופו בוחן עוד פעם, לפני שעובר לחוליה חדשה. השכפול עובד די מהר, וכל מערך הDNA, שכולל סך הכל עד 3 מיליארד יחידות, משתכפל במשך כ- 10 דקות. ע"י כך, בסוף הכפלת הכרומוזומים, התא מתחלק לשניים, ותהליך זה מאפשר לגוף לגדול ולהתרענן באמצעות החלפת התאים הפגועים והמזדקנים.
הועסקו בפועל רק כ- 3%-5% מכל אורך הDNA. רובו המכריע של הDNA כביכול רדום, ולא ידוע לשם מה הוא קיים. אבל, כפי שאומרים המדענים בעצמם, קשה להאמין שלחלק גדול כל כך אין שום משמעות. קרוב לודאי כי שם מוצנעות יכולות האדם שטרם יצאו לפועל, או נלקחו ממנו בשל חטאי אדם הראשון, דור המבול וכן הלאה.
נבאר בקיצור את מבנה שני חוטי הDNA השזורים, וצורת רישום בהם את המידע. ושוב נראה כאן את החכמה הנפלאה של הבורא. כל חוט DNA בודד בנוי כמחרוזת המורכבת מארבעה יסודות, ארבע מולקולות גדולות, אשר חרוזות זו אחר זו בסדר מסוים – וסדר זה נותן את הקוד. כשם שהמידע במחשב נרשם באמצעות סדרת שתי ספרות, 0 או 1, כך קוד הDNA נוצר כביכול באמצעות מחרוזת מד' ספרות 0, 1, 2, 3.
משני החוטים השזורים, בפועל עובד רק חוט אחד. תפקידו של החוט השני הוא לאבטח מידע ולשחזרו במקרה שאובד, כך שהקודים יהיו שמורים היטב. והדבר תלוי בתכונות המיוחדות של ארבע מולקולות אלו. הן מתחלקות לזוגות, וכל אחת מבנות הזוג מושכת ומצמידה אליה את חברתה, אבל אדישה לגמרי כלפי בנות זוג אחר. באופן זה כל חוט משלים את השני, באופן שסדרת המולקולות בו מושכת אליה בדיוק את הסדרה המשלימה, חרוזה מבנות זוג. לדוגמא, אם קיימת משיכה הדדית בין 0 ל-3ובין 1 ל-2, אז ממול הסדרה 1-0-3-0-2 מיד תעמוד הסדרה המשלימה 2-3-0-3-1. היא מרכיבה את החוט השני, ושני החוטים קשורים ביניהם בקשר חזק מאד. כך שאם אחד מהם נקרע או נפגע, החוט השני מייד משקמו, משום שממילא מושך אל המקום הקרוע את הסדרה המשלימה. והוא יהיה בדיוק הקטע שאבד מהחוט הפגום.
ב/ גנים.
הקטע הרצוף בתוך הכרומוזום שמכיל את המידע ואת ההוראה המושלמת ליצירת החלבון נקרא גן. כלומר, גן הוא יחידת מידע בעלת משמעות בפני עצמה. וכדי שיידע המעתיק באיזה מקום להתחיל את השכפול, ובאיזה מקום לגמור, כל גן מוקף במסגרת. יש סדרה מסוימת מארבע מולקולות שפותחת את הגן, וקוד קבוע אחר שמסיים אותו. על פי הערכת המדענים, כרומוזומים של אדם כוללים כ-30000 גנים. מה תפקידו כל אחד, וכיצד בדיוק הוא מסובב את העניינים בגוף באמצעות שרשרת ארוכה של תגובות הדדיות – אנו רחוקים מלדעת עדיין. הרכב כל הגוף תלוי בגנים, ומלבד בניית מערכות ואיברים השווים לכל אדם, ופיקוח על תפקודם – הגנים אחראים גם על פרטים ייחודיים, כגון מידות גופו של האדם, תבנית פרצופו, צבע עורו וכן הלאה.
וכפי שאדם דומה חלקית לאביו וחלקית לאמו – כך כל הגנים שלו כפולים. מניין אחד של כרומוזומים האדם מקבל מן האב, ומניין שני, הדומה בהרכבו לראשון, הוא
מקבל מהאם. לפיכך, גן האם לוחץ שאדם יהיה דומה לאמו, וגן האב מושך לכיוון אביו. אך מתברר שכוחם של הגנים שונה. הגן החזק נקרא דומיננטי – והגן החלש רצסיבי. בכל אחד מהפרטים דווקא הגן הדומיננטי יקבע את צורת ההתפתחות. למשל, בצבע העיניים "מנצחות" העיניים החומות. שער כהה גובר על הבהיר, מתולתל גובר על חלק. תנוך אוזן נפרד מהפנים גובר על המחובר, וכן הלאה אין ספור דוגמאות. מה הטעם שדווקא תכונה מסויימת היא הדומיננטית, והשניה רצסיבית לא יודע אף אחד. התכונה הרצסיבית תצא לפועל רק כאשר ייקלעו אצל אדם שני גנים זהים מאביו ומאמו, האחראים על אותה התכונה.
עוד יש לדעת, כי על אף שבמהלך של פילוג התא לשניים, הכרומוזומים נכפלים ללא שום שינוי – וכל תא חדש כולל שוב שני מניינים של כרומוזומים, מהאב ומהאם. בתאי הזרע המצב משתנה, בהם צריך להיות רק מניין אחד, על מנת שהאיחוד העתידי בזיווג בין שני תאי הזרע, מהאב ומהאם, יביא לשני מניינים של כרומוזומים, ולא לארבעה.
לשם כך הכנת תאי הזרע עוברת תהליך מיוחד שנקרא crossing-over, כאשר כל הכרומוזומים הזוגיים מהאב ומהאם הנמצאים בתא נדבקים זה לזה בקטעים מקבילים, והגנים עוברים מאחד לשני בחופשיות. כעבור זמן הם נפרדים שוב, אבל כל כרומוזום בודד שנוצר, כבר מורכב מגנים של אב ואם יחד – ומהווה משהו ממוצע ביניהם. לאחר מכן כרומוזום מעורבב כזה ייכנס לתא זרע, אשר יכלול סך הכל רק מניין כרומוזומים אחד – ואעפ"כ תוטבע בו תערובת מתכונות האב והאם. ובצורה זאת העובר מקבל מניין אחד של כרומוזומים מכל הורה.
עתה נעבור למספר הכרומוזומים והרכבם. כל אחד משני המניינים, שבאו מאב ומאם, מכיל 23 כרומוזום. 22 כרומוזומים מהם זוגיים, וזהים לשני המניינים. ובנוסף להם יש עוד זוג כרומוזומים שאחראי על מין העובר, ולכן הרכבו משתנה מזכר לנקבה. אצל האישה שני הכרומוזומים הללו זהים ומכונים X ,X. לעומת זאת בזכר הם שונים, ונרשמים כמו Y ,X.
לפיכך כאשר בתא זרע של זכר המכלול הזה יתפלג לשניים, קבוצה אחת תקבל X, והקבוצה השנייה תקבל Y. לעומת זאת, כל תאי זרע האישה תמיד מכילים X, משום שאין לאישה Y כלל. כל ביציות האישה מכילות רק X, ובמקרה שלתוך הביצית יפלוש תא זרע זכרי שמכיל Y – ה Y יצטרף ל- X של האישה, וייווצר זכר. ואם מהזכר ייכנס תא שמכיל X, אזי X זה יצטרף ל-X של האישה, ותיווצר נקבה.
עד כאן הקדמה כללית. ויש להעיר, כי בכל מין של צמח ושל בעלי חיים אין מספר הכרומוזומים שלו דומה לשל חברו, ומשתנה במידה ניכרת – מיחידים בודדים עד לאלפים. כמו כן משתנים הכללים שעל פיהם נקבע מין הצמח או הבע"ח. כיצד ומדוע גנוז עמוק בחכמת האלוקים, שבוודאי מצניעה סודות נפלאים. ואעפ"כ במרכז עניינים עומד האדם, שהוא נזר הבריאה ונברא בצלם אלוקים – ומה שמצוי אצלו הוא העיקר.
לשם הדגמה ניקח את הקופים. על פי הבירור שעשו המדענים, הכרומוזומים של קופים גדולים דומים ממש לכרומוזומים של אדם – מלבד הבדל אחד. הכרומוזום השני של האדם, נקטע אצל הקופים באמצעו והופך לשני כרומוזומים נפרדים. אצל כל אחד משלושת המינים, השימפנזה, הגורילה והאורנגאוטן – החיתוך עובר במקום אחר. ויחד עם השבירה, הכרומוזומים הללו ספגו עוד הפיכה של הסדר פנימי, השונה אצל כל מין.
וכאן, Vogel, Motulsky בפרק 7.2.1 מספרם, בהנחה שהאדם התפתח מהקופים לפי היפותזת דרווין, נתקלים בסתירות שמתקשים להסבירן. שהרי אם נבחן את הקרבה בין המינים על פי הדמיון בין מבנה הכרומוזומים, אז מצד האחד מתברר כי לשימפנזה ולגורילה היה אב משותף – שבוודאי לא היה האב להאדם. ומצד השני, האדם והשימפנזה יצאו מאב, שלא היה אביה של הגורילה. ההסתבכות מוחלטת, ויש שם עוד קושיות מסוג זה.
והוא רוע של הדעות הקדומות. אבל לפי מסורת חז"ל אין כאן קושיות כלל. כי לא האדם התפתח מקופים – אלא בני אדם מסוגלים להפוך לקופים. ובכל מין של קוף הכרומוזום השני נשבר בצורה אחרת. ראייה לדבר מוצאים בפורענות שהשיגה את דור הפלגה, אשר בנו את מגדל בבל בכוונות זדוניות. ובגמרא מסופר: "[כת זו מבוני המגדל] שאומרת נעלה ונעשה מלחמה [עם ה'] נעשו קופים ורוחות ושידים ולילין" (סנהדרין, קט.).
ג/ המבנה הפנימי של הכרומוזומים והתא.
נפתח בהערה הנוגעת למספר הכרומוזומים. כאמור, אצל האדם קיימים 24 סוגים: 22 בסיסיים + X + Y. סך הכל 24=6*4.
במרכז כל כרומוזום מצוי מרכז מיוחד שנקרא Centromere.
ממילא בתוך הכרומוזום מבחינים בשתי כנפיים אשר פרושות משני צדי ה- Centromere. וב- Centromere עצמו לא נרשמים שום גנים או מידע תורשתי, אולם כאשר כרומוזום מפסיד את ה- Centromere – הוא אינו בר קיימא והולך לאיבוד. כנראה, תפקידו היחיד של ה- Centromere הוא לקשר בין הכנפיים, ולכן בזירת הכרומוזומים הוא נחשב כתחליף לאוירא. וניתן להחשיב את מנין הכרומוזומים הכולל, שעליו מושתת האדם – להתגשמות החזון של האחדות, כשהחיות מתנשאות לעומת השרפים, והם מזדווגים בכנפיהם. כי זה כל האדם.
את הכנף הארוכה מקובל לסמן באות q (q-arm)i, ואת הכנף הקצרה מסמנים באות p (p-arm)i. למשל, 17q פירושו: הכנף הארוכה של כרומוזום מספר 17, ואילו 17p מסמל את כנפו הקצרה. עתה נתבונן בצורת הכרומוזומים מקרוב. נוהגים למיין אותם על פי גודל הכנף הקצרה, לשלוש קבוצות המתוארות בתמונה:
ומתחילות לגרור כרומוזומים, כל אחת לכיוון הקוטב שלה. מכוח המשיכה הכרומוזומים זזים עד שמתייצבים באמצע המרחק בין שני הקטבים – כלומר, כולם מתאספים אל מישור אחד, ושם אפשר לצלמם ולספרם. לכן ברוב הצילומים הכרומוזומים נראים כמו X, שזו צורתם בזמן קיבוצם במישור.
עכשיו בואו נחשוב, מה הן קבוצות השערות שמבצעות את הפילוג, אם לא שני החיוורתי שמשמאל ומימין לגלגלתא.
כזכור, החיוורתי מסתיימים באווירא, וכמו כן נוהגות שתי קבוצות השערות. הן מתחברות אל הכרומוזום באזור ה- CCentromereהמשמש כאוירא, ומפרידות בין התאומים. דור הולך ודור בא. הכרומוזום המקורי, שכנפיו מילאו את התפקיד של האב והאם, הולך ומזדהה עם העבר, והכרומוזום הצעיר מתחיל את הצעדה לקראת העתיד. ואכן אפשר להבחין בין שני התאים שמתפרדים אחרי השכפול, שהרי הכרומוזומים "הילדים" קצרים קצת יותר משל "ההורים" בגלל הקטעים הקטנים משני קצוות הכרומוזום, שאינם נכנסים לשכפול ונפסדים. הקטעים האלו נגרעים מהזנבות המסיימים את הכרומוזום משני קצותיו, ולא נושאים את הגנים, אבל משכפול לשכפול הפיגור מצטבר – עד שלאחר 50-70 דורות זנבות הכרומוזומים ייעשו קצרים מדיי, ולא יאפשרו את חלוקת התא בעתיד. בהתרבות תאים כאלה, שאינם מתחלקים, הגוף מאבד את יכולת הריענון, הולך ומזדקן.
ובכן, שני תלתלי השערות הללו באמת פועלים במתכונת החיוורתי – עבר ועתיד, ובניהול מועדי חלוקת התא קובעים את קצב הזמן. מוקדי צמיחת השערות לא בהכרח מונחים בתוך הגרעין עצמו – אצל חלק מבעלי החיים הם מחוץ לתחומו, אבל תמיד מיקומם יהיה בשני צדדים קוטביים.
נפלא, לא כן?
נחזור לכרומוזומים. כאמור, שתי כנפיהם הן כנפי החיות והשרפים. וכפי שהזכרנו לעיל, בחורבן ביהמ"ק נתמעטו כנפי החיות. כמו כן לעיל הערכנו את הנזק שיגרום ייבוש כל כנף החיה. הוא יפגע בשישה כרומוזומים, שלאחר מכן ייראו כך:
וכאשר תבדקו במצבור הכרומוזומים של האדם שמונח לפנינו למעלה – תוכלו להבחין בתמונה בשישה כרומוזומים בדיוק, 13, 14, 15, 21, 22, Y, שכנף אחת שלהם התייבשה.
הכרומוזומים אכן מכילים את כל המידע על האדם, אבל מידע שלא יתלבש בחומר יישאר תיאורתי בלבד. ואם לא ה- rRNA שמייצרים חלבונים הבונים את הגוף הגשמי, צורת האף הייתה נותרת בעולם בלי האף ממש – וחיוך הפה ללא פה. כלומר, בסופו של דבר, דווקא אותם חמישה כדורים בקצה הכנפים היבשות מוציאים את המידע הגנוז אל הפועל – ומעמידים את האדם בגופו הגשמי.
ומה הם אותם חמישה כדורים אם לא חמשת מקומות הערלה הטמונים בנפש. הם הביאו את האדם לידי חטא שבגללו הביצה נבקעה – והעולם נפל מחוץ לגן עדן [כזכור מעניין הנחש בעל חמשת הראשים המקיף את גן עדן (סימנים 17/ה, 18/ב לעיל)]. וכפי שה' הערלות הללו גרמו לגירוש מגן עדן, ולפרישת העולם הגשמי שבו אנחנו מצויים היום – כך ה' הכדורים על כנפי הכרומוזומים מעמידים את האדם בגופו הגשמי בפועל. והם שני דברים הבאים כאחד – מיקומה של ערלה בכנפיים יבשות – משום שהערלה, כאשר מתגלית, גורמת לייבוש הכנפים ולחורבן ביהמ"ק.
ויתר מכן, פרופ' Chencov בפרק השמיני מספרו מבאר את תהליך ייצור ה- rRNA ע"י הכדורים. מתברר כי יש ארבעה סוגים של rRNA. כדורי ה- NOR שנמצאים בקצה הכנפים היבשות אחראים על ייצור שלשה מהם – ואילו הרביעי מיוצר ע"י הכרומוזומים הרגילים, כגון 1, 9, 16. אולם קו הייצור מאורגן באופן לא פשוט, כי הכדורים בפני עצמם מייצרים רק מולקולה אחת, גדולה וכבדה. אלא כבר מראש מוטבעים בקרבה שני מקומות תורפה, אשר יגרמו בסופו של דבר לפירוקה. והיא מתפרקת לשלשה חלקים – שלושה סוגי rRNA, אשר נפלטים מהגרעין החוצה כדי לייצר את החלבונים.
ומהו תהליך זה אם לא הגירוש מגן עדן, כאשר תמורת אדם אחד קמים על העם ג' רועים. והם תולדה שלו – שאורו התפצל לשלושה, כנגד הפילוג לתלת רישין. ומן הסתם ה- rRNA הרביעי שבא ממקום אחר – מייצג את העם גרידא. [לבעלי מקצוע, שמות ה- rRNA הללו: 45S שמתפרק לשלושה 28S+18S+5,8S)i). ושם ה rRNA הרביעי – 5S].
ובכן, לעומת חמשת הכרומוזומים עם כדורי ה- NOR, שבתוכם שוכנת הנפש עם כל יצריה – בכרומוזום Y אין שום כדור. אדרבה, על ה-Y שורה גֵן של לווייה וכהונה. עיין למשל:
Skorecki et al.: Origins of Old Testament priests. Nature, vol 394, 138-140 (1998)i
Behar et al.: Multiple Origins of Ashkenazi Levites. Am. J. Hum. Genet. 73:768–779, 2003
(בהזדמנות זו אודה לפרופ' שי יזרעאלי שמסר לידי את החומר, וענה על מספר שאלות).
והנה, כפי שהכרומוזום Y עובר מאב לבן (ואילו הבנות לא יכולות לזכות בו לעולם) – כך כהונה היא ירושת הבנים בלבד. כמו כן, מסתבר, כי בכל ענייני ירושה ובכורה, מה שעובר מזכר לזכר יהיה קשור ל-Y. ובראשם עומד כמובן ייעודו של האדם, אשר טרם הושג, ואותו יורשים הבכורים. על כן ייתכן, כי הפלג היבש של ה-Y מהווה את אתר הגניזה לכל דבר השייך לתכלית, שהיום עדיין לא בא לידי מימושו.
ד/ חוברת אשה אל אחותה כנפיהם.
נאמר מיד, כי מדובר כאן בתופעה שידועה בשם Robertsonian translocation. ופירושה, שבין חמשת הכרומוזומים, בעלי הכנפים היבשות, קיימת מגמה להתקרב זה אל זה, ולהתחבר בכנפיהם הבריאות.
כאמור, מוטאציות אלו נקראות בשם מיוחד: Robertsonian translocations. ועל פי Vogel & Motulsky יותר מכולם מעורב בהן הכרומוזום 14. אך מציאת כרומוזום 21 בהן גם היא שכיחה מאוד.
פשר מוטאציה זאת מתבאר מתוך מה שלמדנו בראשית הסימן הנוכחי (24.א/ב). כי בתקופה הקשה של חורבן והתייבשות כנף החיה – אותן כנפי השרפים שאיבדו בנות ברית מתחברות אחת לשניה ונהפכות לרקיע. על התופעה ההיא הסתכל הנביא לאחר החורבן, ואמר: "חבְרת אִשָּׁה אֶל-אֲחוֹתָהּ כַּנְפֵיהֶם" (יחזקאל, א, ט).
ואכן לעתים רחוקות ניכר שמוטאציה זאת יוצרת רקיע. כי על פי הנתונים שמביאים Vogel & Motulsky בסימן 2.2.2.2, לנושאיה יש סיכון גבוה יותר שהזכר יהיה עקר והנקבה תסבול מהפלות חוזרות ונשנות.
 DNA כרוך על גלילים
From Asanov et al.
Fundamentals of Genetics, pic. 3. 8
|
 חוט שזור DNA
From Asanov et al. Fundamentals of Genetics, pic. 3. 9
|
 שיכפול DNA
From Asanov et al.
Fundamentals of Genetics, pic. 4. 16
|
 כרומוזום בפעולה, כל החוטים התפרקו מהגלילים
From Callan. Lampbrush chromosomes, 1986, p.29
|
 הנקודות השחורות הן בתי חרושת ליצור חלבונים
From Guttman et al. Genetics, pic. 9.1
|
אבל מה שחשוב עוד יותר: במתכונת דומה מתבצעת גם העתקה לא של ה- DNA כולו, אלא קטעים ממנו, שנגררים לאחר מכן על גבי משאיות מיוחדות, המכונות tRNA, אל מחוץ לגרעין. שם, בחלל התא, פועלים "בתי חרושת" רבים, והקטעים הללו משמשים להן מעין תוכנה לייצור חלבונים שונים הנחוצים לגוף. לתפקודו התקין, הגוף זקוק לכמות אדירה של סוגי חלבונים – כחמישים אלף חלבונים שונים. הם ה"לבֵנים" שעליהן הגוף בנוי ובזכותן הוא מתפקד, ובכל זאת בייצורם
|
 |
זוג כרומוזומים מאב ומאם
From Ayala, Kiger pic. 1.7
|
 |
crossing-over
From Gorbunova pic. 3.1
|
 מכלול הכרומוזומים של הזכר. אצל האישה במקום Y ,X עומדים X ,X
(מקובל למיין כרומוזומים, ולתת לכל אחד את מספרו בהתאם לגודלו)
From Asanov et al. Fundamentals of Genetics, pic. 3. 3
|
 |
Vogel, Motulsky. Human Genetics, pic.7.4
(Courtesy of Dr. B. Dutrillaux, Paris)
|
 |
שתי כנפי כרומוזום, K- Centromere
From Solary. Chromosome, 81, p.330
|
 Ayala, Kiger. Modern Genetics, pic. 1.8
|
שימו לב, כי כאן, ובתמונה לעיל, צורת הכרומוזומים דומה לאות X, משום שכך היא דרכם לפרות. דהיינו, בתחילה נכפלות שתי הכנפיים הפרושות מצדי ה- Centromere, ועדיין הן מוחזקות על ידו כגוש אחד הדומה לאות X. ואז קורה דבר נפלא ביותר. משתי נקודות קוטביות בתוך גרעין התא מתחילים לצמוח מעין תלתלי שערות זה מול זה. כמו צינוריות קטנטנות. וכך השערות הולכות ומתארכות עד שקצה הצינורית נדבק ל- Centromere. בסופו של דבר כל הכרומוזומים בגרעין יימצאו קשורים באזור ה- Centromere שלהם אל שני קוטבי התא ע"י השערות. ואז בבת אחת, כמו על פי פקודה, השערות מתמתחות
|
 לאחר החצייה לשניים, שערות גוררות כרומוזומים לכיוון ב' הקטבים
Endow, SE (1993) Trends Genet. 9, 52-55. Pic. of Tim Yen
|
ולאחר מכן השערות משני צדי ה- Centromere פתאום נמתחות חזק כשרירים, ומפצלות את ה- Centromere לשניים. הדבר קורה בבת אחת לכל הכרומוזומים, ומשלים את תהליך שכפולם. כעת בתוך התא נמצאים שני מניינים כרומוזומים תאומים, וכל אחד מהם קשור באמצעות השערות אל הקוטב האחר. בינתיים השערות ממשיכות להתכווץ ולהפריד בין שתי הקבוצות, עד שלבסוף בקרבת כל קוטב מתאסף מניין כרומוזומים שלם. מסביבו מייד מתחיל להיבנות קיר של הגרעין החדש, ובתום תהליך מורכב ומתוחכם מאוד התא מתחלק לשניים – כאשר כל חלק מתלכד מסביב לגרעין שלו.
|
 Chencov, pic. 267
|
והאסמכתא שמחזקת עוד יותר את ההיקש בין קבוצת השערות לחיוורתי, היא שלשיער יש צורה של צינור חלול הבנוי בהיקפו מי"ג נימין – בדיוק כפי שכתוב על חיוורתי: "האי גולגלתא חוורא דיליה אנהיר לתליסר עיבר [האי גלגלתא חיוורתי שלו מאירים לי"ג צדדים]" (זוהר אדרא רבא דף קכח/ב).
|
 בתמונה נראים כל ג' המוקדים שמפיקים את החיוורתי (שניים מהם בגרעין)i
Chencov. The Introduction to Cell Biology, pic. 270
|
ובמרכז התא מצוי עוד מוקד שלישי, המייצר שערות במקביל לחיוורתא האחורי. והוא אחראי על הובלת השפע אל כל חלקי התא. שערותיו הן השלד שמעצב את צורת התא – ועל גביהן, כמו על כביש נעות "משאיות" עמוסות בכל מיני חומרים.
|
 |
 |
היצורים המוזרים הם חלבונים שתפקידם להעביר את המשא ממקום למקום, ומהירותם מספיקה כדי לחצות את התא תוך שניות ספורות (~nm/sec 3500)
|
|
 תנועה ערה בכבישי התא. קוטר "הכביש" nm 25
Chencov. The Introduction to Cell Biology, pic. 274, 275, 276
|
|
 |
ומכיוון שהם נבדלים מאחרים, לחמישה כרומוזומים מהם: 13, 14, 15, 21, 22 ניתן שם מיוחד. הם נקראים acrocentric chromosomes. אך הם שונים גם מ-,Y ועל מהות ההבדל נעמוד בקרוב.
שימו לב, לא במקרה אני ציירתי על קצה הכנף היבשה כדור גדול, כך הוא נראה במציאות. כדור זה נקרא: Nucleolus Organizer Region (NOR)i, ומשחק תפקיד חשוב ביותר. הוא מייצר אותם "בתי חרושת" לייצור חלבונים, שעליהם דיברנו מקודם. כפי שנראה בתמונה לעיל, בכל תא קיימים המוני המונים בתי חרושת כאלה, והם נקראים ribosomal RNA (rRNA)i. על פי הערכת המדענים מספרם בתא מגיע לכ- 10 מיליון, וכדורי ה- NOR מייצרים אותם בקצב של1500-3000 rRNA בדקה.
|
 Vogel, Motulsky. Human Genetics, pic.5.8
|
המדענים תמהים ולא יודעים את הסיבה לכך, אך אלה הן העובדות. התמונה העליונה בציור הסמוך מראה עד כמה הכרומוזומים הללו רוצים להתקרב ולהתחבר אחד אל השני. עד כדי כך, שלפעמים הם משירים לגמרי את הכנפים היבשות – ומתחברים בכנפיהם הבריאות. באופן זה, במקום שני כרומוזומים "נכים" נוצר כרומוזום אחד, אך בריא לחלוטין, בעל Centromere באמצעו. ומה שמעניין זה, ש Vogel & Motulskyבפרק שני מסבירים, כי המוטאציה הזאת בדרך כלל לא גורמת לשום הפרעה, ונושאיה נשארים בריאים ושלמים.
|
 Robertsonian translocation
Vogel, Motulsky. Human Genetics, pic. 2.57
|